MS, Epilepsi och Sömnsjukdomar

MS

MS-epidemiologi som analytiskt vapen

För att definiera faktorer som påverkar uppkomst av en sjukdom är epidemiologi ett värdefullt instrument. Denna vetenskap ger ett sökarljus för att hitta faktorer som kan undersökas vidare. Min egen avhandling samt två doktoranders (Callander, Boström) behandlar förekomst av MS, där Värmland identifierats som ett högrisklän så genetiska och miljömässiga faktorer undersöks i fortsatta studier.  För tillfället är  den multinationella case-control-studien EnviMS av intresse -  Sverige representeras av Östergötland och Värmland. Ett högaktuellt fokus är könskvoten av MS som i västvärlden förändrats med en snabbt ökande dominans av fall bland unga kvinnor, så även i Sverige. Även detta ingår i min aktuella MS-forskning.

Bildmedicinska tekniker

Imaging-forskning är viktig för MS, i synnerhet magnetkamerundersökning av nervsystemet som ger mycket detaljerad information om de neuronala skadorna. Detta kan utökas med forskningstekniker som magnetkameraspektroskopi. Här har jag i synnerhet intresserat mig för MS-patienter som har atypisk presentation med mycket få eller inga radiologiska förändringar (s k MR-negativa). Dessa studier har bedrivits i samarbete med CMIV, Linköping. Funktionell MR (fMRI) kan ge information om den fysiologiska bakgrunden till viktiga symptom och detta har utnyttjats i studier om MS-fatigue (MS-trötthet) och kognitiva problem vid MS. En interventionsstudie med effekten  av  kryoterapi (köldbehandling) vid MS pågår.

Epilepsi

Hjärnans fysiologi

Epilepsi är en vanlig och viktig sjukdom, som också kan öppna fönster till förståelse av mänsklig neurofysiologi. Fokal epilepsi ger anfallssymptom som avspeglar den anatomiska lokalisationen för hjärnans epileptiska fokus. När anfallssymptomet yttrar sig i form av religiöst eller extatiskt färgade känsloupplevelser väcker det förstås frågan om varifrån sådana mänskliga känslor emanerar. Forskning på ett utvalt fall med upprepade ”sensed presence”, dvs upplevd närvaro av en kärleksfull gestalt, har indicerat att det cerebrala ursprunget var insula. Detta är i överensstämmelse med andra liknande fall i litteraturen. Forskningstekniker här var fusionerade SPECT, MR och EEG, samarbete med Linköpings Universitet och prof Bud Craig, USA.

SUDEP

Sudden death in epilepsy är tyvärr en inte helt ovanlig konsekvens av epilepsi hos personer, ofta yngre, med svår epilepsi. Hjärtarytmier och andningsstörningar är av intresse i forskning kring SUDEP. Jag kartlägger frekvensen av SUDEP lokalt, och det finns planer om ett samarbete med rättsmedicin i Östergötland.

Sömnsjukdomar

Kleine Levin syndrom (KLS) är en periodisk hypersomni hos unga, där orsaken är okänd. Symptomen är veckolänga sömnperioder förenade med psyisk påverkan, ätstörningar och ibland hypersexualitet. Tillståndet är sällsynt, vilket bidrar till att sjukdomen är svårdiagnosticerad. Jag har genom åren samlat en grupp av 30 patienter från Sverige och övriga Norden, och min forskningsgrupp har kunnat beskriva frekvent förekomst av extraperiodisk närminnesstörning, hypoperfusion av frontala/temporala områden i hjärnan samt förändrad aktivering i thalamus (SPECT, MR, fMRI). En patientanhöriggrupp har träffats regelbundet, knuten till Universitetssjukhuset i Linköping och där har fenomenologiska studier bedrivits för att öka igenkänningen av symptomen. Efter att Pandemrix-vaccinationer förorsakat narkolepsi 2010, finns ett ökat behov av sömnutredningar, särskilt för unga, för att differentialdiagnosticera mellan KLS, narkolepsi, depression, förskjuten sömnfassyndrom, drogmissbruk, psykisk sjukdom och somatiska sjukdomar med åtföljande fatigue (uttröttbarhet). Det är mycket viktigt att öka intresset för ”den sömniga tonåringen” och interaktionen mellan sociala medier/ dataspel och sömnfasförskjuting behöer dessutom kartläggas. En sömngrupp med kliniskt fokus har startats 2013 som ett samarbete mellan neurologiska kliniken, barnkliniken, sömncentrum och Svenska narkolepsiregistret.