Se samtliga publikationer

Klinisk neurofysiologi - Studier av den neuromuskulära synapsen och myasthenia gravis

Sjukdomar som beror på störd signalering mellan nerv och muskel omfattar den autoimmuna sjukdomen Myasthenia Gravis (MG), vid vilken antikroppar attackerar receptorer i den neuromuskulära synapsen. Symptomen manifesterar sig som uttröttbar svaghet av skelettmusklerna i ansiktet, i nacken, armar och ben vilket ofta leder till att ögonlocken faller ner, sväljsvårigheter, tuggsvårigheter etc.

Hos många patienter uppträder också en sekundär muskelförtvining, framförallt hos de patienter som har antikroppar mot receptorn muskelspecifikt tyrosinkinas (MuSK). Vårt huvudsakliga forskningsintresse är att utröna de underliggande faktorerna till neuromuskulära sjukdomar och att etablera biomarkörer, med fokus på MG. Det ultimata målet är att fynden ska kunna leda fram till nya läkemedel, bland annat mot den muskelförtvining som ofta följer på kroniska neuromuskulära sjukdomar. Dessutom ämnar vi att identifiera prognostiska faktorer samt nya antikroppar och sjukdomsmarkörer hos de patienter med neuromuskulära sjukdomar där inga antikroppar ännu påvisats. Vi arbetar både med prekliniska modeller (experimentell autoimmun MG) och i kliniska studier med MG-patienter.

Under de senaste åren har vi funnit att diverse muskelsignaleringsvägar regleras olika i olika muskler i modellen av experimentell autoimmune MG (EAMG) med MuSK-antikroppar. Dessa fynd leder till större förståelse av det kliniska spectrum som kan ses vid muskelförtvining i olika neuromuskulära sjukdomar.

Vidareutveckling av elektrofysiologiska metoder och parametrar för studier av neuromuskulära sjukdomar fortsätter. De senaste åren har focus varit på nya elektroder för jitter-analys med single-fiber EMG och insamling av nya referensvärden. Makro-EMG-tekniken har visat sig värdefull för att följa reinnervationsprocessen. I framtiden planerar vi att addera neuromuskulärt ultraljud som en ytteligare metod vid sjukdomar i nerver och muskler.  Dessutom, har neurofysiologiska parametrar som korrelerar med säkerhet och effect av botolinumtoxininjektion i ansiktsmuskler etablerats.

Kontakt

Gruppledare:

Anna Rostedt Punga

E-mail: anna.rostedt.punga@neuro.uu.se

Anna Rostedt Punga, Klinisk neurofysiologi får anslag från Franska muskelsjukdomsstiftelsen, AFM

Anna Rostedt Punga har med sitt forskarteam glädjande erhållit 25000 euro från Franska muskelsjukdomsstiftelsen, AFM; Association francaise contre les myopathies, i samarbete med Dr Laure Strochlic från INSERM, Paris, för att utröna effekten av antikroppar mot CRD-domänen av MuSK på skelettmuskler och eventuell koppling till muskeltrötthet och myasthenia gravis.

Läs mer om myasthenia gravis

Vad vet vi i dagsläget om myasthenia Gravis: Länk till intervju med Dr Anna Rostedt Punga via Neuroförbundet

Nyaste uppdateringar från det euroeiska forskningssamarbetet: FIGHT-MG

Welcome to EUROMYASTHENIA